| 二代测序法对中央轴空病的诊断价值 ：附 1 例报告 |
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| 引用本文： | 刘婕,刘丽,贺影忠,王纪文.二代测序法对中央轴空病的诊断价值 ：附 1 例报告[J].临床儿科杂志,2018,36(7):541. |
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| 作者姓名： | 刘婕 刘丽 贺影忠 王纪文 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科（上海 200127） |
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| 摘 要： | 目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582GA,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582GA,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。
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| 收稿时间： | 2018-07-15 |
Diagnostic value of second generation sequencing for central axis disease: a case report |
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| LIU Jie,LIU LI,HE Yingzhong,WANG Jiwen.Diagnostic value of second generation sequencing for central axis disease: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2018,36(7):541. |
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| Authors: | LIU Jie LIU LI HE Yingzhong WANG Jiwen |
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| Institution: | Department of Neurology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China |
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