| 携带 I2G 突变的 21 羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与 临床表型的关系 |
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| 引用本文： | 王会贞,卫海燕,沈凌花,杨海花,陈永兴,毋盛楠,王小红.携带 I2G 突变的 21 羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与 临床表型的关系[J].临床儿科杂志,2018,36(4):256. |
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| 作者姓名： | 王会贞 卫海燕 沈凌花 杨海花 陈永兴 毋盛楠 王小红 |
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| 作者单位： | 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科（河南郑州 450052） |
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| 摘 要： | 目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系。结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%)。I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW。复合杂合突变10例(38.5%),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、Cluster E6基因突变;1例SV女童携带p.I172N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变。结论携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因。
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| 收稿时间： | 2018-04-15 |
Analysis of the relationship between gene mutation spectrum and clinical phenotype in 21 hydroxylase deficiency with I2G mutation in children |
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| WANG Huizhen,WEI Haiyan,SHEN Linghua,YANG Haihua,CHEN Yongxing,WU Shengnan,WANG Xiaohong.Analysis of the relationship between gene mutation spectrum and clinical phenotype in 21 hydroxylase deficiency with I2G mutation in children[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2018,36(4):256. |
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| Authors: | WANG Huizhen WEI Haiyan SHEN Linghua YANG Haihua CHEN Yongxing WU Shengnan WANG Xiaohong |
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| Institution: | Department of Endocrinology and Genetic Metabolism, Henan Province Children’s Hospital, Zhengzhou 450052, Henan, China |
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