| Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析 |
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| 引用本文： | 杜尉,江志国,沙梦玲,彭华,陈跃,李海龙,李硕丰,陈家存,温儒民. Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析[J]. 国际泌尿系统杂志, 2020, 0(2): 313-315 |
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| 作者姓名： | 杜尉 江志国 沙梦玲 彭华 陈跃 李海龙 李硕丰 陈家存 温儒民 |
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| 作者单位： | 徐州医科大学;徐州医科大学附属医院泌尿外科 |
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| 摘 要： | 目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析,以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例,其中男性18例,女性14例;年龄13~77岁,平均45岁;肿瘤直径1.5~12.0 cm,平均8.5 cm;其中15例常规体检发现,10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影,边界欠清,增强扫描呈不均匀轻度强化,均考虑恶性可能,建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查,病理常规镜下显示细胞多透明,巢状、乳头状生长,伴或者不伴大片坏死,出血;免疫组织化学检查示TFE3均(+)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗,7例接受细胞回输治疗,5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10~72个月,平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡;3例术后14个月出现全身多处骨转移;接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后,肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童,且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准,本研究即靠IHC结果确诊,手术治疗仍是该病首选的治疗方案,出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。
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| 关 键 词： | 肾肿瘤 基因融合 肾切除术 腹腔镜检查 |
Clinical analysis of Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion-related renal cell carcinoma |
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| Du Wei,JIiang Zhiguo,Sha Mengling,Peng Hua,Chen Yue,Li Hailong,Li Shuofeng,Chen Jiacun,Wen Rumin. Clinical analysis of Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion-related renal cell carcinoma[J]. International Journal of Urology and Nephrology, 2020, 0(2): 313-315 |
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| Authors: | Du Wei JIiang Zhiguo Sha Mengling Peng Hua Chen Yue Li Hailong Li Shuofeng Chen Jiacun Wen Rumin |
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