先天性肌强直一家三例临床报告及随访 |
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引用本文: | 潘家杰,黄煜敏,杨建设,张红梅,卢献灵,王五洲.先天性肌强直一家三例临床报告及随访[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,1997(3). |
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作者姓名: | 潘家杰 黄煜敏 杨建设 张红梅 卢献灵 王五洲 |
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作者单位: | 新疆石河子医学院第一附属医院!石河子,832008,新疆石河子医学院第一附属医院!石河子,832008,新疆石河子医学院第一附属医院!石河子,832008,新疆石河子医学院第一附属医院!石河子,832008,新疆石河子医学院第一附属医院!石河子,832008,新疆石河子医学院第一附属医院!石河子,8320 |
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摘 要: | 非萎缩性肌强直系指一组复杂的具有遗传异质性的疾病,其中先天性肌强直(MC)较为罕见,是一种相对良性的常染色体显性遗传病,临床上以无痛性骨股肌松弛困难为特点。1876年由丹麦医师Thomsen首先描述其遗传特征,故亦称Thomsen病。本文报告一家两代3例均患有先天性肌强直。临床资料父亲47岁,儿子17岁,女儿16岁。患者均青春期发病,以四肢骨骼肌用力后放松困难为特征,静止休息后或情绪紧张时,初始运动不能的症状严重;重复活动后症状减轻;与寒冷刺激无关。发病初期病情较轻,缓慢进展数年症状渐明显。无其他系统损害,不伴肌萎缩或…
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