| 先天性肌强直一家三例临床报告及随访 |
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| 引用本文： | 潘家杰,黄煜敏,杨建设,张红梅,卢献灵,王五洲.先天性肌强直一家三例临床报告及随访[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,1997(3). |
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| 作者姓名： | 潘家杰 黄煜敏 杨建设 张红梅 卢献灵 王五洲 |
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| 作者单位： | 新疆石河子医学院第一附属医院!石河子，832008，新疆石河子医学院第一附属医院!石河子，832008，新疆石河子医学院第一附属医院!石河子，832008，新疆石河子医学院第一附属医院!石河子，832008，新疆石河子医学院第一附属医院!石河子，832008，新疆石河子医学院第一附属医院!石河子，8320 |
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| 摘 要： | 非萎缩性肌强直系指一组复杂的具有遗传异质性的疾病，其中先天性肌强直（MC）较为罕见，是一种相对良性的常染色体显性遗传病，临床上以无痛性骨股肌松弛困难为特点。1876年由丹麦医师Thomsen首先描述其遗传特征，故亦称Thomsen病。本文报告一家两代3例均患有先天性肌强直。临床资料父亲47岁，儿子17岁，女儿16岁。患者均青春期发病，以四肢骨骼肌用力后放松困难为特征，静止休息后或情绪紧张时，初始运动不能的症状严重；重复活动后症状减轻；与寒冷刺激无关。发病初期病情较轻，缓慢进展数年症状渐明显。无其他系统损害，不伴肌萎缩或…
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