4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析

总结我室13年来对4322例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果,共检出染色体异常211例,为受检人数的4.88％,其中21-三体综合征36例,占受检人数的0.83％,克氏综合征67例,占受检人数的1.55％,X染色体数目与结构异常24例,占受检人数的0.56％。各种易位型染色体异常36例,占受检人数的0.83％,其它类型的染色体结构异常、9号染色体臂间倒位、D组与G组染色体短臂增加、以及额外小染色体、大Y、小比例的染色体不正常等畸变或多态现象共48例,占受检人数的1.13％。通过与其它资料对比,认为在特定人群中染色体病患病率约为4％左右,故还需努力提高产前诊断技术,普及优生知识,减少染色体病患儿的出生,降低我国的遗传病负荷。