| 新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 |
| |
| 引用本文： | 余伍忠,仇东辉,宋防,邹红云,何江,桂俊豪,雷权,钱若筠.新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中国现代医学杂志,2011,21(11). |
| |
| 作者姓名： | 余伍忠 仇东辉 宋防 邹红云 何江 桂俊豪 雷权 钱若筠 |
| |
| 作者单位： | 1. 兰州军区乌鲁木齐总医院,新疆,乌鲁木齐,830000
2. 首都儿科研究所遗传室,北京,100020 |
| |
| 摘 要： | 目的 了解新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点.方法 采用PCR产物直接测序的方法,测定9例维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 在18个PAH等位基因中共检出15个不同的突变基因,检出率为83.3%(15/18),常见突变类型包括R243Q、EX6-96A＞G和R111X,其余突变类型均为散在发生.从维吾尔族中检出的PAH突变基因均系在本民族中首次报道,其中5'-Flanking-480DelACT和5'-Flanking-626 G＞C突变是世界新的PAH基因突变类型.L348V突变是国内未见报道的新突变.结论 研究结果显示维吾尔族PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色.
|
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 维吾尔族 |
Mutation analysis of the Phenylalanine hydroxylase gene in a Uygur population in Xinjiang |
| |
| YU Wu-zhong
,
QIU Dong-hui
,
SONG Fang
,
ZOU Hong-Yun
,
HE Jiang
,
GUI Jun-hao
,
LEI Quan
,
QIAN Ruo-Yun.Mutation analysis of the Phenylalanine hydroxylase gene in a Uygur population in Xinjiang[J].China Journal of Modern Medicine,2011,21(11). |
| |
| Authors: | YU Wu-zhong QIU Dong-hui SONG Fang ZOU Hong-Yun HE Jiang GUI Jun-hao LEI Quan QIAN Ruo-Yun |
| |
| Institution: | YU Wu-zhong1,QIU Dong-hui1,SONG Fang2,ZOU Hong-Yun1,HE Jiang1,GUI Jun-hao1,LEI Quan1,QIAN Ruo-Yun1(1.Institute of Clinical Medical Research,Urumqi General Hospital of Lanzhou Command of PLA,Urumqi,Xinjiang 830000,P.R.China,2.Department of Medical Genetics,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,P.R.China) |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | phenylketonuria phenylalanine hydroxylase gene mutation Uygur |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
