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| 假性软骨发育不全一例 | |
| 引用本文： | 蔡惟年,汪伶伶,施惠平.假性软骨发育不全一例[J].中国生育健康杂志,1996(1). |
| 作者姓名： | 蔡惟年 汪伶伶 施惠平 |
| 作者单位： | 首都儿科研究所附属医院 (蔡惟年，汪伶伶)，中国医学科学院基础医学研究所(施惠平) |
| 摘 要： | 病例 患儿,男,6岁,因身材矮,四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时,表现步态蹒跚,呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲,踝、腕关节膨大,下肢粗短,呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿,智力发育正常。患儿系第一胎,足月顺产,母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊,疑为“软骨发育不全、粘多糖Ⅳ型”。查体:身高92cm,上部量62cm,下部量30cm,体重15kg,呈短肢型侏儒(见图1)。头面部外观正常,轻度鸡胸,肋缘外翻,心肺未见异常, |
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