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| 高胰岛素血症高氨血症综合征诊治研究进展 | |
| 作者姓名： | 苏 畅 巩纯秀 |
| 作者单位： | 国家儿童医学中心（北京） 首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌遗传代谢科，北京 100045 |
| 摘 要： | 高胰岛素血症-高氨血症综合征(hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome,HI/HA syndrome)是先天性高胰岛素血症(HI)中第二大常见亚型.患有该综合征的儿童有空腹和高蛋白质饮食诱发的低血糖,并伴有持续高氨血症.编码谷氨酸脱氢酶的基因GLUD1致病变异是HI/HA综合征的病... |
| 关 键 词： | 低血糖 高胰岛素血症 高氨血症 谷氨酸脱氢酶 二氮嗪 癫痫 |
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