遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻，毒性代谢物蓄积，导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象，患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病，未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿，以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后，对于没有条件使用尼替西农患者，肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段，有望日后为患者提供新的治疗方案。