| 中国汉族人Brugada综合征患者SON5A基因Ⅳ区一个新的突变 |
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| 引用本文： | 黄峥嵘,陈良龙,李卫华,谢强,范林,方军,吴钢,唐其柱,黄从新. 中国汉族人Brugada综合征患者SON5A基因Ⅳ区一个新的突变[J]. 中华高血压杂志, 2008, 16(11): 1018-1022 |
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| 作者姓名： | 黄峥嵘 陈良龙 李卫华 谢强 范林 方军 吴钢 唐其柱 黄从新 |
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| 作者单位： | 黄峥嵘 (福建医科大学附属厦门第一医院心内科,福建,厦门,361000)； 陈良龙 (福建医科大学附属协和医院心内科,福建,福州,350001)； 李卫华 (福建医科大学附属厦门第一医院心内科,福建,厦门,361000)； 谢强 (福建医科大学附属厦门第一医院心内科,福建,厦门,361000)； 范林 (福建医科大学附属协和医院心内科,福建,福州,350001)； 方军 (福建医科大学附属协和医院心内科,福建,福州,350001)； 吴钢 (武汉大学人民医院心内科,湖北,武汉,430000)； 唐其柱 (武汉大学人民医院心内科,湖北,武汉,430000)； 黄从新 (武汉大学人民医院心内科,湖北,武汉,430000)； |
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| 基金项目： | 福建省教育厅科技项目，厦门市科技局科研基金，厦门市卫生局科研基金 |
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| 摘 要： | ![]()
背景 Brugada综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关.目的 研究中国Brugada综合征患者SCN5A基因的碱基改变情况.方法 对15例先证者及家系进行直接SCN5A基因测序.DNA来源于患者外周血白细胞.全部28个外显子通过设计的40对引物进行PCR扩增,扩增后的产物直接测序.结果 在一个家系上发现了一个错义突变,即G5080A(R1628Q),该突变导致心肌细胞钠通道的α亚基第Ⅳ结构域的第4片段发生改变.在150个正常对照者未发现此碱基改变.结论 G5080A(R1628Q)可能是中国Brugada综合征患者SCN5A基因新的突变位点.
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| 关 键 词： | Brugada综合征 SCN5A基因 钠通道 猝死 |
A New Mutation in Domain Ⅳ of SCN 5A in Chinese Han with Brugada Syndrome |
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| HUANG Zheng-rong,CHEN Liang-long,LI Wei-hua,XIE Qiang,FAN Lin,FANG Jun,WU Gang,TANG Qi-zhu,HUANG Cong-xin. A New Mutation in Domain Ⅳ of SCN 5A in Chinese Han with Brugada Syndrome[J]. Chinese Journal of Hypertension, 2008, 16(11): 1018-1022 |
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| Authors: | HUANG Zheng-rong CHEN Liang-long LI Wei-hua XIE Qiang FAN Lin FANG Jun WU Gang TANG Qi-zhu HUANG Cong-xin |
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| Abstract: | ![]()
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