| 戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例 |
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| 引用本文： | 吴红,江梅,闻芳,聂益军. 戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例[J]. 临床检验杂志, 2017, 0(5): 330-333 |
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| 作者姓名： | 吴红 江梅 闻芳 聂益军 |
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| 作者单位： | 江西省血液中心输血研究室，南昌 330052,南昌大学第一附属医院检验科，南昌 330006,南昌大学第一附属医院检验科，南昌 330006,南昌大学第一附属医院检验科，南昌 330006 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金（81660144）。 |
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| 摘 要： | ![]()
目的分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征。方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个成员(包括先证者及其直系亲属)外周血基因组DNA进行基因测序。结果骨髓细胞学检查示该例患者可见戈谢细胞(6.0%),白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性为3.78 nmol/(h·mgPro),B超结果示脾肿大;基因测序分析发现其为GBA基因c.484AG纯合错义突变;家系调查结果表明,先证者父母、子女及妹妹5人均为GBA基因杂合突变。结论戈谢病患者可因脾功能亢进而出现血小板输注无效;GBA基因突变为该家系的主要致病因素。
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| 关 键 词： | 血小板输注无效；戈谢病；葡萄糖苷酯酶基因突变 |
| 收稿时间： | 2017-03-01 |
Platelet transfusion refractoriness caused by GBA gene mutation in one patient with Gaucher disease |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | platelet transfusion refractoriness Gaucher disease GBA gene mutation |
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