自闭症谱系障碍的遗传因素解析及干细胞模型研究进展

自闭症谱系障碍(ASD)是一种具有明显遗传倾向的神经发育障碍疾病，其主要症状是社会交往障碍，语言交流障碍和重复刻板行为。近些年来，ASD的患病率表现为逐年上升，以儿童和青少年居多，给家庭和社会带来了沉重的教育与经济负担，全社会对于ASD的发病机制以及临床遗传检测日益关注。近些年来由于高通量测序技术的大规模应用及诱导多能干细胞技术的发展，在分子水平发现了许多新的ASD易感基因以及非编码突变，基于这些突变建立了新的ASD遗传检测手段；同时也借助ASD病人来源的诱导多能干细胞进行了发病机制的深入研究。本文将从ASD相关的基因组变异、遗传检测及ASD干细胞模型研究三方面的进展进行综述，希望进一步提高全社会对ASD的发病机制及遗传特征的认识，从而更有效地预防和治疗ASD。