应用PCR结合ASO探针斑点杂交技术检测β地中海贫血家系 |
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作者姓名: | 赵荣枝 李牧尧 庄怡 龙桂芳 林伟雄 谢建生 李卫 |
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作者单位: | 新疆医学院基础部生物学教研室(赵荣枝,李牧尧,庄怡),广西医科大学第一附属医院儿科血红蛋白室(龙桂芳,林伟雄,谢建生,李卫) |
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摘 要: | 应用聚合酶链反应和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交技术对1例β地中海贫血家素进行基因诊断,确定先证者基因型为CD41-42(-TTCT)/CD 17(A-T)双重杂合子,先证者父母的基因型分别为CD41-42(-TTCT)/β~A和CD17(A-T)β~A杂合子.
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关 键 词: | 聚合酶链反应(PCR) β地中海贫血 基因诊断 |
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