Tet2突变与恶性血液病

Tet2（tet癌基因家族成员2）是新发现的骨髓恶性肿瘤患者4q24上的肿瘤抑制基因，有发生功能缺失突变的潜能。最近研究表明，在真性红细胞增多症（polyeythemia vera，PV）、原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）、骨髓纤维化（myelofibrosis）、系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）和骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）等骨髓恶性疾病中均可发现tet2突变的存在，但tet2在恶性血液系统疾病中的作用仍需要通过大量的前瞻性研究来探索。本文就tet2突变与骨髓增殖性肿瘤、系统性肥大细胞增生症、骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病及其它恶性血液病的关系进行了综述。