| 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究 |
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| 引用本文： | 雷蓓蓓,陈萍,肖璇,林伟雄,李树全,陈文强,谢湘芝,杨德寨,丘玉铃,赖柯彤.非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究[J].广西医科大学学报,2013,30(1):61-64. |
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| 作者姓名： | 雷蓓蓓 陈萍 肖璇 林伟雄 李树全 陈文强 谢湘芝 杨德寨 丘玉铃 赖柯彤 |
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| 作者单位： | 1. 广西医科大学
2. 广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室、广西地中海贫血防治重点实验室,南宁,530021 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，广西科学研究与技术开发计划项目，广西科技基础条件平台建设项目 |
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| 摘 要： | 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。
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| 关 键 词： | 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 基因突变 地中海贫血 |
RESEARCH ON NON-DELETIONAL HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN |
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| Lei Beibei
,
Chen Ping
,
Xiao Xuan
,
Lin Weixiong
,
Li Shuquan
,
Chen Wenqiang
,
Xie Xiangzhi
,
Yang Dezhai
,
Qiu Yuling
,
Lai Ketong.RESEARCH ON NON-DELETIONAL HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN[J].Journal of Guangxi Medical University,2013,30(1):61-64. |
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| Authors: | Lei Beibei Chen Ping Xiao Xuan Lin Weixiong Li Shuquan Chen Wenqiang Xie Xiangzhi Yang Dezhai Qiu Yuling Lai Ketong |
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| Institution: | .(Hemoglobin Laboratory,the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University,Guangxi Key Laboratory of Thalassemia Research,Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530021,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | |
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