| 陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析 |
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| 引用本文： | 梁鹏飞,王淑娟,王剑,陈阳,邱建华.陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析[J].听力学及言语疾病杂志,2015(1):11-15. |
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| 作者姓名： | 梁鹏飞 王淑娟 王剑 陈阳 邱建华 |
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| 作者单位： | 第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安 710032 |
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| 基金项目： | 国家“973”项目课题，国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的：分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率，了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血，提取基因组DNA ，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12S rRNA 1494和1555位点进行直接测序，序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果800例非综合征型聋患者中，共353例（44．13％）患者携带耳聋致病基因突变，其中153例（19．13％）携带GJB2基因双等位基因突变，GJB2基因最常见的突变方式为235delC ，检出率为13．5％（216／1600）；123例（15．38％）携带SLC26A4基因双等位基因突变，SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7－2A＞G ，检出率为7．44％（119／1600）；1例携带线粒体12S rRNA1494C＞ T均质性突变，15例携带1555A＞G均质性突变；2例患者携带GJB3基因c ．538C＞ T杂合突变。294例（36．75％，294／800）患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中，GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致，而线粒体基因突变的携带率偏低。
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| 关 键 词： | 非综合征型聋 基因 突变 |
A Genetic AnaIysis of 800 Non-syndromic Deafness Patients from Shanxi Province |
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| Liang Pengfei
,
Wang Shujuan
,
Wang Jian
,
Chen yang
,
Qiu Jianhua.A Genetic AnaIysis of 800 Non-syndromic Deafness Patients from Shanxi Province[J].Journal of Audiology and Speech Pathology,2015(1):11-15. |
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| Authors: | Liang Pengfei Wang Shujuan Wang Jian Chen yang Qiu Jianhua |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Non-syndromic deafness Gene M utation |
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