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铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析
引用本文:朱娟娟,崇慧峰,胡志军,吴宝明,潘晓龙,李旭光,唐吉斌.铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析[J].安徽医药,2020,24(5):895-898.
作者姓名:朱娟娟  崇慧峰  胡志军  吴宝明  潘晓龙  李旭光  唐吉斌
作者单位:铜陵市人民医院检验科,安,徽铜陵,244000;安徽医科大学药学院,安徽合肥 230032
基金项目:国家自然科学青年科学基金项目( 81500473);安徽省铜陵市卫生局科研课题资助项目(卫科研〔 2019〕17号)
摘    要:目的探讨铜陵地区脑卒中病人 5,10?亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸( Homocysteine,Hcy)的水平。方法选取 2017年 6月到 2019年 4月铜陵市人民医院的脑卒中病人 234例、非脑卒中对照者 69例,用焦磷酸测序技术检测 MTHFR基因 C667T多态性,循环酶法检测血清 Hcy水平,比较不同组别 MTHFR基因型分布特点,并分析不同基因型 Hcy水平的差异。结果脑卒中组基因型分布为 CC型 73例( 31.2%)CT型 114例( 48.7%)TT型 47例( 20.1%),基因型分布无性别差异;脑卒中组等位基因 T频率( 44.4%)高于对照组等位基因 T频,率( 33.3%),差异有统计,学义( P<0.05);脑卒中组 CC、CT、TT基因型 Hcy水平分别为 9.20(7.50,12.35)μmol/L、9.60(7.60, 12.85)μmol/L、16.00(10.45,30.05)μmol/L,其中 TT基因型病人的 Hcy水平高于同组 CT、CC基因型病人的 Hcy水平,差异有统计学意义( P<0.05);脑卒中组 TT基因型病人的 Hcy水平高于对照组同种基因型的 Hcy水平,差异有统计学意义( P<0.05)。结论铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因突变频率较高并与 Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素。

关 键 词:卒中    5,10?亚甲基四氢叶酸还原酶(  FADH2)  扩增片段长度多态性分析  基因多态性  同型半胱氨酸

Analysis of MTHFR C677T gene polymorphis and homocysteine level in stroke patients in Tongling area
ZHU Juanjuan,CHONG Huifeng,HU Zhijun,WU Baoming,PAN Xiaolong,LI Xuguang,TANG Jibin.Analysis of MTHFR C677T gene polymorphis and homocysteine level in stroke patients in Tongling area[J].Anhui Medical and Pharmaceutical Journal,2020,24(5):895-898.
Authors:ZHU Juanjuan  CHONG Huifeng  HU Zhijun  WU Baoming  PAN Xiaolong  LI Xuguang  TANG Jibin
Abstract:
Keywords:
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