| SMN2拷贝数可预测急性或慢性脊髓性肌萎缩但不能解释家族内同胞的变异 |
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| 引用本文： | Cusco I. Barcelo M. J. Rojas-Garca R.. SMN2拷贝数可预测急性或慢性脊髓性肌萎缩但不能解释家族内同胞的变异[J]. 世界核心医学期刊文摘, 2006, 2(5): 34-35 |
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| 作者姓名： | Cusco I. Barcelo M. J. Rojas-Garca R. |
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| 作者单位： | Dept. of Genetics and Research Institute Hospital de Sant Pau Av. Padre Claret 167 08025 Barcelona Spain |
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| 摘 要： | ![]()
脊髓性肌萎缩(SM A)是常染色体隐性遗传性疾病,主要累及运动神经元,由1号运动神经元生存基因(SM N1)突变所致。存在于所有患者中的SM N2基因是SM N1的高度同源染色体拷贝,不能预防本病的发生。本研究对45例3种类型SM A(I～III)患者和4对慢性及不同表型SM A(II～III)同胞进行SM
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| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩 预测因素 拷贝数 家族内 常染色体隐性遗传性疾病 运动神经元生存基因 同胞 慢性 变异 急性 |
SMN2 copy number predicts acute or chronic spinal muscular atrophy but does not account for intrafamilial variability in siblings |
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| Cusco;I.;Barcelo;M.;J.;Rojas-Garca;R.. SMN2 copy number predicts acute or chronic spinal muscular atrophy but does not account for intrafamilial variability in siblings[J]. Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology, 2006, 2(5): 34-35 |
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| Authors: | Cusco I. Barcelo M. J. Rojas-Garca R. |
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| Abstract: | ![]()
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