IRF2基因 rs13146124位点多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的：探讨Ⅰ型干扰素通路中干扰素调节因子2（IRF2）基因rs13146124位点单核苷酸多态性（SNP）与系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关联。方法采用Taqman实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）分析技术检测366例SLE患者、218例健康对照者IRF2基因rs13146124位点多态性，计算和分析基因型和等位基因频率。结果 SLE患者 IRF2 rs13146124位点AA、AG、GG基因型频率分别为0．011、0．246、0．743，与对照组间差异无统计学意义（χ2值分别为0．093、0．205、0．136；P值分别为0．761、0．651、0．712）；SLE患者IRF2 rs13146124位点A、G等位基因的频率分别为0．13、0．87，与对照组间差异无统计学意义（χ2＝0．071，P＝0．790）。IRF2 rs13146124位点等位基因A和G与抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）等特异性抗体之间差异无统计学意义（P＞0．05）。IRF2 rs13146124位点的等位基因与关节炎、肾损伤等临床特征无相关关系。结论 IRF2 rs13146124基因位点的多态性可能与贵州人群SLE的易感性无关。