鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例 |
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引用本文: | 汤行录,刘一苇,梁莉丹.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例[J].温州医学院学报,2010,40(3):307-307. |
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作者姓名: | 汤行录 刘一苇 梁莉丹 |
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作者单位: | 温州医学院附属第二医院、育英儿童医院脑科、康复中心,浙江,温州,325027 |
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摘 要: | 男性患儿,2007年2月18日生。2008年6月18日因"运动发育迟缓10个月"拟"脑发育不良"收住温州医学院附属第二医院。患儿1~2个月会微笑,3个月抬头稳,4~5个月会翻身,6个月会坐。患儿6个月前发育基本正常,6月龄后始出现运动发育迟缓。14个月才坐稳,15个月会爬,16月会扶站,扶走数步,不会独站、独走。16个月拇食指能捏取小丸(具体精细动作发育不详),
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关 键 词: | 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 诊断 病例报告 |
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