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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例
引用本文:汤行录,刘一苇,梁莉丹.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例[J].温州医学院学报,2010,40(3):307-307.
作者姓名:汤行录  刘一苇  梁莉丹
作者单位:温州医学院附属第二医院、育英儿童医院脑科、康复中心,浙江,温州,325027
摘    要:男性患儿,2007年2月18日生。2008年6月18日因"运动发育迟缓10个月"拟"脑发育不良"收住温州医学院附属第二医院。患儿1~2个月会微笑,3个月抬头稳,4~5个月会翻身,6个月会坐。患儿6个月前发育基本正常,6月龄后始出现运动发育迟缓。14个月才坐稳,15个月会爬,16月会扶站,扶走数步,不会独站、独走。16个月拇食指能捏取小丸(具体精细动作发育不详),

关 键 词:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症  高氨血症  诊断  病例报告
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