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| 孕妇早、中期开展 FMR1基因突变筛查的意义及病例分析 | |
| 作者姓名： | 曹琴英 穆卫红 孙东兰 朱俊真 葛军 彭园园 张静 |
| 摘 要： | 目的:对孕早、中期孕妇进行脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1，FMR1)基因筛查，为携带高风险CGG重复数者提供产前诊断。方法:采集2316名12～21 +6周的孕妇的外周血样，提取基因组DNA，用荧光PCR-毛细管电泳法检测FMR1的CGG重复次数。对3例携带前... |
| 关 键 词： | FMR1基因 基因检测 产前诊断 遗传咨询 |