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| 不明原因智力障碍患者的 FMR1基因分析及产前诊断 | |
| 作者姓名： | 罗诗坤 何文斌 廖怡 汤卫琳 李秀蓉 胡亮 杜娟 张前军 谭跃球 林戈 李汶 |
| 摘 要： | 目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法:本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例)，应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilE... |
| 关 键 词： | 智力障碍 脆性X综合征 FMR1基因 产前诊断 X染色体失活 |