Rett综合征1例

<正>1临床资料患儿，女，21个月，主因诊断孤独症3个月，运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院。3个月前患儿因唤名无反应伴清醒期频繁双眼上翻就诊于河北省儿童医院，初步诊断为孤独症，自行回当地县医院进行康复训练治疗，双眼上翻症状明显减少。1个月前患儿双手功能退化，不能定向抓握伴震颤，精细运动不能，伴拍手、掐指、绞手等重复刻板动作出现，易激惹，尖叫样抗拒，步态逐渐不稳，未予特殊治疗。