肯尼迪病5例临床特征分析并文献复习

目的:分析肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD)患者的临床资料,探讨KD的临床特点,加强对此病的认识。方法:收集5例经基因检测确诊KD患者的病史、体格检查以及辅助检查等资料,结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结。结果:5例患者均出现言语不清、肉跳、肢体和舌肌无力、萎缩等下运动神经元损害症状,均伴有乳房增大、手部震颤等表现;所有患者肌酸激酶水平均升高,4例患者肌酐水平降低,4例患者性激素水平异常,部分患者伴有血脂及糖化血红蛋白水平升高;所有患者的肌电图检查均提示神经源性损害,存在运动和感觉神经受累,其中2例患者高频重复电刺激可见递减。结论:KD是一种多系统受累疾病,以缓慢进展的言语不清,肌束震颤,脊髓及延髓支配肌肉无力、萎缩以及手部震颤为主要表现,可伴有男性乳房女性化、性激素紊乱以及糖化血红蛋白、血脂异常等内分泌及代谢系统紊乱表现;肌酸激酶、肌酐为潜在的生物学标志物;肌电图呈神经源性损害,感觉神经受损更显著。