扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例，其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇，其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24%、82.14%、14.29%,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23%,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33%,总阳性预测值为50.86%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33%、83.33%、0.00%、38.46%、32.26%,总阳性预测值为53.42%;两种方法比较，差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近，其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高，具有较高的临床应用价值。