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| 多发性神经纤维瘤病的家系调查报告 | |
| 引用本文： | 汪伟,曾慧明.多发性神经纤维瘤病的家系调查报告[J].海南医学院学报,2000,6(2):125. |
| 作者姓名： | 汪伟 曾慧明 |
| 作者单位： | 海南医学院附属医院皮肤科海口 570102 |
| 摘 要： | 多发性神经纤维瘤病由 Von Recklinghausen氏于 1 882年首先描述 ,是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病。现将近年在《全国少数民族人口素质抽样调查》工作中所遇海南黎族 1家两代 3人同患此病报告如下。先证者为 1位 6岁女孩 ,出生数天即发现全身有牛奶咖啡斑多个 ,随年龄增大而皮疹范围扩大。查体 :上肢、躯干皮肤见牛奶咖啡斑 1 0余个 ,最小直径 >1 .0 cm,最大直径 >5cm。无精神神经系统症状 ,系统检查无异常。先证者父亲 ,3 0岁 ,出生 2 d发现皮肤有牛奶咖啡斑多个 ,1 0余岁时 ,头面部、躯干、上肢皮肤出现黄豆大小结节 ,逐渐增多。… |
| 关 键 词： | 神经纤维瘤病 遗传学 系谱 |
| 修稿时间： | 1999年11月12 |
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