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| Chediak-Higashi综合征一例 | |
| 引用本文： | 李运璧.Chediak-Higashi综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(5):414. |
| 作者姓名： | 李运璧 |
| 作者单位： | 四川省人民医院儿科 |
| 摘 要： | 患儿 女 ,5岁。因发热伴双颈后肿胀 5天 ,抽搐 1次入院。平时畏光 ,日晒后双颊部变黑 ,头发变灰 ,有银光。易感冒 ,患肺炎两次。父母健康 ,家系中无类似患者。查体 :T38.1℃ ,急性病容 ,神志恍惚 ,较烦躁。皮肤偏白 ,头发、眉毛、睫毛呈灰白色 ,全身浅表淋巴结肿大 ,以颈后淋巴结肿大明显 ,双侧扁桃体肿大 ,右侧有脓性分泌物 ,心肺无异常 ,肝肋下 5 cm,脾肋下 6 cm,四肢肌张力正常 ,时有双手震颤。实验室检查 :Hb72 g/ L,WBC3.0× 10 9/ L,N0 .74,L 0 .2 4,变异淋巴细胞 0 .0 2 ,PC32× 10 9/L。骨髓检查 :粒系统增生显著 ,多数细胞浆… |
| 修稿时间： | 2000年12月4日 |
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