糖尿病患者维生素D受体基因多态性与骨质疏松的相关性

目的：观察糖尿病患者与正常人之间以及不同骨量的糖尿病患者之间维生素D受体基因型的分布差异。方法：选自青岛市内分泌糖尿病研究所内分泌科1998-09／2001-01住院糖尿病患者122例为糖尿病组，诊断参照WHO 1999年新标准，并且除外重度吸烟、嗜酒者、肾功能损害者及服用影响骨代谢药物者。2型糖尿病组68例，1型糖尿病组54例。以中国骨质疏松症建议诊断标准为依据诊断骨质疏松和骨量减少。糖尿病组骨量正常58例(男／女=33／25)，骨量减少30例(男／女：15／15)，骨质疏松34例(男／女=17／17)。并以青岛市内分泌糖尿病研究所62名体检健康成年人为对照组，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对其进行维生素D受体，基因(ApaI，TaqI位点)型检测，并计算其基因分布频率。结果：①1型糖尿病组、2型糖尿病组与健康人维生素D受体基因型分布频率的比较1型糖尿病组Tt基因型的分布频率有增高趋势(1型糖尿病组14．8％，2型糖尿病组7．4％，对照组4．8％，P=0．068)。②维生素D受体基因多态性与糖尿病性骨质疏松的相关性：在糖尿病患者群中，aa基因型在骨量减少和骨质疏松患者中分布频率显著高于糖尿病骨量正常者(骨量减少组63．3％，骨质疏松组73．5%，骨量正常组41．3％．P&;lt;0．05)，Aa基因型分布频率显著低于骨量正常者(骨量减少组26．7％，骨质疏松组26．5％，骨量正常组44．8％，P&;lt;0．05)，糖尿病骨质疏松患者中未检出AA基因型。结论：在糖尿患者群中，维生素D受体基因分布与健康人差异不显著。糖尿病患者对应于ApaI酶切位点的维生素D受体基因多态与骨质疏松存在相关性，对应于TaqI酶切位点的维生素D受体基因多态与1型糖尿病的发生有相关趋势，对糖尿病骨质疏松的发生有一定的预测价值。