石骨症1例报道

1　临床资料 　　女性,2岁3个月。因咳嗽,气喘2 d,以“支气管肺炎”收入院。体查：前囟已闭,瞳孔5 mm,光反射迟钝,胸廓对称,胸骨下段明显凹陷,如乒乓球大小;双肺呼吸音粗,可闻及中、细湿罗音。辅助检查：Hb108 g/L,CT示脑萎缩。X线：肱骨、胫腓骨、尺桡骨、股骨骨质硬化;骨皮质增厚：向内发展致髓腔狭窄、闭塞(闭塞段长度：尺骨3 cm,桡骨1.2 cm,股骨1.0 cm,胫骨1.2 cm),向外发展使长骨的两端呈杵状膨大。骨小梁部分消失,失去正常骨纹理,呈一致性密度增高,状如“白色粉笔”。“O”形腿,四肢长骨干骺端骨密度减低。颅底骨质硬化,蝶鞍变小,鞍背及前后床突皆增厚。脊柱椎体上下骨板增厚致密,中间层相对疏松,状如“夹心蛋糕”,椎间隙正常。髂骨翼见浓淡相间的同心状波纹。胸片见右下肺近心缘旁肺纹理增多、增粗、成片状改变,左心缘向左侧移位,与左侧胸壁相邻;侧位片见胸骨最凹陷处和椎体距离约4 cm、肋骨、胸骨骨密度增高。诊断：1.石骨症;2.右下肺炎;3.佝偻病并漏斗胸、“O”形腿。