以眼眶绿色瘤起病伴t(8;21)的儿童M4Eo 1例及文献复习

目的报告1例以眼眶绿色瘤起病的伴t（8；21）的儿童M4Eo，并综合国内外文献进行讨论，以提高对该病的认识。方法对此例患儿的临床表现、实验室检查、诊断和治疗进行分析，结合文献讨论该病的临床特征、遗传学特点及诊断。结果本例以眼眶绿色瘤起病的儿童急性髓系自血病（acute myeloid leukemia，AML）经血象、骨髓象确诊为M4Eo，染色体核型分析为40-45，XY，t（8：21）（q22，q22），常规化疗及大剂量阿糖胞苷治疗疗效欠佳。结论眼眶绿色瘤是急性髓性白血病的一种特殊临床表现，除常见于AML—M2型外，也可见于M4Eo；AML—M4Eo的染色体核型除了常见的inv（16）外，也可以是t（8；21）。通过对该例患儿的临床特点及治疗经过的分析，提示以眼眶绿色瘤起病、伴t（8；21）及亚二倍体核型改变的儿童M4Eo可能是一种预后不良的临床亚型。