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玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预
引用本文:李群珍,黎秋波,张炬光,覃清华,蒙斌荣,张宁,覃竞. 玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预[J]. 中国妇幼保健, 2013, 28(23): 3732-3734
作者姓名:李群珍  黎秋波  张炬光  覃清华  蒙斌荣  张宁  覃竞
作者单位:广西玉林市妇幼保健院妇产科 537000
基金项目:玉林市科学研究与技术开发计划
摘    要:
目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45%,β型地中海贫血基因携带率为3.61%.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64% (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.

关 键 词:孕妇  地中海贫血  基因诊断

Thalassemia gene carrying status and intervention of pregnant women in Yulin city
Abstract:
Keywords:Pregnant women  Thalassemia  Gene diagnosis
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