联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例；产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例，其中外周血8987例，产前诊断1455例（包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH）。基因诊断87例（产前基因诊断10例）。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10．80％。超声筛查诊断16933例中，随访结果与原报告不符的有3例，诊断率为99．98％，漏诊率0．02％。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例，发现3例18三体，可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常，无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例，发现染色体异常1013例，其中常染色体异常489例（常染色体数目异常286例；常染色体结构异常199例），性染色体异常244例（性染色体数目异常111例；性染色体结构异常16例），脆性X染色体117例，76个家系）；染色体变异280例（常染色体变异109例；性染色体变异171例）；基因诊断87例。发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术，提高了缺陷儿遗传病诊断率。