| 家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究 |
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| 引用本文： | 李国民,卢思广,顾兆坤,王凤英,吕进泉,吴丽华. 家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究[J]. 江苏大学学报(医学版), 2007, 17(5): 411-414,418 |
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| 作者姓名： | 李国民 卢思广 顾兆坤 王凤英 吕进泉 吴丽华 |
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| 作者单位： | 江苏大学附属医院儿科,江苏,镇江,212001;徐州医学院附属医院儿科,江苏,徐州,221001 |
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| 摘 要： | 目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系.方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 测定 PCR产物片断大小.利用Genescan 软件( 3.1 版)、Genetyper ( 3.7版) 处理后得到检测片断大小,根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件 LINKAGE 的 MLINK 程序计算每个标记的两点间LOD(log odds)值.根据两点LOD值判断连锁关系.结果:连锁分析结果显示所有微卫星标记两点间LOD值在不同重组率时均小于0,所有LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该FFSGS家系疾病基因与1q25-31区域没有连锁关系.结论:该家族疾病基因与已报道的FFSGS 定位区域(1q25-31区域)没有连锁关系.
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| 关 键 词： | 家族性局灶节段性肾小球硬化 常染色体隐性遗传 连锁分析 异质性 |
| 文章编号： | 1671-7783（2007）05-0411-05 |
| 收稿时间： | 2007-05-26 |
| 修稿时间： | 2007-05-26 |
Genetic study of Familial focal segmental glomerulosclerosis (FFSGS) |
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| LI Guo-min,LU Si-guang,GU Zhao-kun,WANG Feng-ying,LV Jin-quan,WU Li-hua. Genetic study of Familial focal segmental glomerulosclerosis (FFSGS)[J]. Journal of Jiangsu University Medicine Edition, 2007, 17(5): 411-414,418 |
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| Authors: | LI Guo-min LU Si-guang GU Zhao-kun WANG Feng-ying LV Jin-quan WU Li-hua |
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| Affiliation: | 1. Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Jiangsu University, Zhenjiang Jiangsu 212001 ; 2. Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Xuzhou Medical College, Xuzhou Jiangsu 221001, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | familial focal segmental glomerulosclerosis autosomal recessive inheritance linkage analysis heterogeneity |
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