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| 成人瓜氨酸血症Ⅱ型一家系分析 | |
| 作者姓名： | 杨艳玲 田上泰子 佐伯式赖 小林圭子 李孟贤 花井润师 藤田晃三 袁云 秦炯 |
| 作者单位： | 1. 100034,北京大学第一医院儿科 2. 日本札幌市卫生研究所 3. 日本鹿儿岛大学医学部第一生化讲座 4. 100034,北京大学第一医院神经内科 |
| 基金项目： | 卫生部临床学科重点项目(2 0 0 1 - 2 0 0 3) |
| 摘 要： | 先证者 男 ,2 9岁。因“发现肝功能异常 7个月 ,下肢运动障碍 2个月”来院就诊。患者来院前 8个月出现乏力、恶心、呕吐 ,伴腹胀、肝区痛。当地检查 :血谷丙转氨酶 13 7.5IU/ L,谷草转氨酶 10 4.7IU / L ,抗 HBs Ag弱阳性 ,抗 HCV-Ig M、抗HDV-Ig M、抗 HEV-Ig M等均阴性 ,腹部 B超未见异常 ,疑“病毒性肝炎”,经保肝、中药等治疗后一度好转。来院前 7个月出现嗜睡 ,神志恍惚。半年前检查发现血氨增高 ,开始低蛋白饮食 ,间断补充精氨酸、乳果糖。曾因高蛋白饮食、静脉高营养诱发昏迷发作 3次 ,经灌肠、精氨酸点滴等后好转。病后… |
| 关 键 词： | 成人 瓜氨酸血症Ⅱ型 肝功能 基因突变 治疗 |
| 修稿时间： | 2002-12-30 |
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