两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析

目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome typeⅡ，WS2）患者相关基因突变位点进行分析，探讨WS2可能的分子致病原因。方法 经知情同意，对具有Waardenburg综合征（waardenburg syndrome,WS）表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估、影像学检查。获取外周血，提取基因组DNA，高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测，对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果两个家系中有4名患者临床表现出虹膜异色和感音神经性耳聋，诊断为WS2。二代测序检出先证者1SOX10基因c.255G>A变异，为无义突变，导致所编码的蛋白质发生截短,可能丧失正常功能，该变异来自其母亲。先证者2及其父亲检测出SOX10基因c.1393C>T变异，为临床意义未明的变异，生物信息软件预测其致病可能性较高，该位点在多个物种间保守性高。结论 基因检测可以辅助诊断Waardenburg综合征，SOX10基因c.255G>A、c.1393C>T杂合突变可能是本研究两个家系中WS2患者的分子...