αⅡbA477P(A446P)--发生于血小板无力症患者的新突变

目的]明确血小板无力症患者的基因缺陷，为进一步探讨其发病机理奠定实验基础。方法]通过40对引物对GT-57的αⅡb和G3亚基基因的所有45个外显子及其剪接点进行了全长的PCR扩增，然后对PCR产物进行了SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳，发现αⅡb基因的14号和15号外显子(Exon14／15)的PCR扩增产物出现了异常条带，对外显子14／15的PCR产物进行了直接测序。结果]αⅡb基因外显子14发生了点突变G→C，导致氨基酸密码由GCT→CCT，该突变位于αⅡb亚基cDNA第1430个碱基，导致第477(446)位氨基酸残基由丙氨酸转变成脯氨酸αⅡbA477P(A446P)]。结论]通过查阅文献资料，αⅡbA477P(A446P)突变系国内外第一例报道。