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| 中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性 | |
| 作者姓名： | 邵明 刘焯霖 陶恩祥 陈彪 |
| 作者单位： | 1. 510282,广州,第一军医大学珠江医院神经内科 2. 中山医科大学神经病学教研室 3. The Parkinson's Institute of U S A |
| 摘 要： | 儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT,EC.2.1.1.6)是一种在人体内广泛存在的酶,它催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶。最近的研究发现COMT的基因第4号外显子存在一个G→A的点突变,使其编码的108位氨基酸由缬氨酸(Val)变成蛋氨酸(Met),导致COMT酶的活性减低。我们对一组中国汉族人的COMT基因在该位点的多态性做了初步研究,并与其他种族的人群进行了对比分析。1 材料和方法1.1 115名健康成年汉族人来自门诊健康查体者,无遗传病家族史,无肿瘤、风湿病及… |
| 关 键 词： | COMT 基因多态性 汉族 儿茶酚胺 |
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