先天性中枢性低通气综合征5例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗.方法 分析2002年8月至2006年6月收治的反复撤离呼吸机失败的5例患儿临床资料,经过仔细观察及相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,结合相关文献,对照cCHS诊断标准.结果 5例患儿均有CCHS的典型临床特征:清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足伴高碳酸血症,常需机械通气,对低通气所致的高碳酸血症与低氧血症无呼吸增快及觉醒反应.第1例在早期未能引起足够的重视,明确诊断较晚,提示CCHS的临床特征不易认识可致漏诊.结论 对于持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸血症,无心、肺、神经肌肉功能障碍的原发病可解释时,应考虑CCHS,采取措施尽早明确诊断,进行有效的干预.