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| 遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例 | |
| 引用本文： | 骆休,吴志雄,刘奇才,陈志东. 遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例[J]. 世界华人消化杂志, 2008, 16(19): 2188-2190 |
| 作者姓名： | 骆休 吴志雄 刘奇才 陈志东 |
| 作者单位： | 1. 华中科技大学同济医学院,湖北省武汉市,430030 2. 福建医科大学附属第一医院检验科,福建省福州市,350005 3. 福建医科大学附属第一医院检验科,福建省福州市,350005;福建医科大学基因诊断研究室,福建省福州市,350005 4. 福建医科大学附属第一医院消化科,福建省福州市,350005 |
| 摘 要： | 目的:研究遗传性胰腺炎(hereditary pan-creatitis,HP)的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析3个家系的10例HP患者和3例散发病例的临床资料并随访观察.结果:3个家系的HP患者起病年龄为8-46岁(平均23.8)岁,<20岁起病7例,>20岁起病3例,以胰蛋白酶原基(protease serine 1,PRSS1)突变多见.临床表现复杂多样,反复腹痛是该病的重要体征,为常染色体显性遗传.散发病例起病年龄均>25岁.其中1个两代成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前的现象结论:遗传性胰腺炎具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征. |
| 关 键 词： | 遗传性胰腺炎 胰腺疾病 临床特征 |
| 收稿时间： | 2007-09-06 |
| 修稿时间： | 2008-06-11 |
Clinical and hereditary characteristics of hereditary pancreatitis: an analysis of 13 cases |
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| Xiu Luo,Zhi-Xiong Wu,Qi-Cai Liu,Zhi-Dong Chen. Clinical and hereditary characteristics of hereditary pancreatitis: an analysis of 13 cases[J]. World Chinese Journal of Digestology, 2008, 16(19): 2188-2190 | |
| Authors: | Xiu Luo Zhi-Xiong Wu Qi-Cai Liu Zhi-Dong Chen |
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