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健康汉族人群MBL ExonⅠ 54位密码子点突变及其血浆含量分析
引用本文:董明纲,李萍,贾天军,程建君,罗强,张庶民.健康汉族人群MBL ExonⅠ 54位密码子点突变及其血浆含量分析[J].中国综合临床,2006(10).
作者姓名:董明纲  李萍  贾天军  程建君  罗强  张庶民
作者单位:河北北方学院检验系,河北北方学院检验系,河北北方学院实验中心,河北北方学院检验系,河北北方学院实验中心,中国药品生物制品检定所血清室
基金项目:河北省自然基金资助项目(C2006000875),国家“863”博士基金项目(2003AA2Z3509)
摘    要:目的建立检测甘露(聚)糖结合凝集素(MBL)基因ExonⅠ54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,探讨二者的相关性。方法根据MBL基因序列设计引物,建立MBL基因点突变检测方法(即PCR-RFLP);用MBL O ligom er ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度。结果建立了特异、敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得健康汉族人该基因突变频率为0.23;血浆MBL含量的平均值为(1.99±1.51)mg/L;二者呈负相关(r=-0.62,P<0.001)。结论所建立的测定MBL的PCR-RFLP方法,特异性高,重复性好,且较为灵敏(最低检出量为160 pgDNA)检出健康汉族人MBL的基因点突变频率与其血浆含量,且二者呈负相关。

关 键 词:点突变  甘露(聚)糖结合凝集素  PCR-RFLP
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