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Chromosomal Rearrangements in Three Infertile Men
Authors:D ABELIOVICH  G POTASHNIK  H DAR  N LUGASI  and D RAVE
Institution:Cytogenetics Laboratory, Infertility Clinic. Division of Obstetrics and Gynecology, Soroka University Hospital, Faculty of Health Sciences Ben-Gurion University of the Negev, Beer-Sheva, Genetics Institute, Haifa City Medical Center (Rothschild), Faculty of Medicine, Technion Haifa and Department of Biology, Ben-Gurion University of the Negev, Beer-Sheva/Israel
Abstract:Summary:  Three chromosomal rearrangements: a balanced reciprocal translocation, t(14;10) (q22;q13), a Y-autosome translocation, t(Y;16) (q11;p13) and a deleted Y chromosome, Yq- were detected among 100 infertile men. The autosomal translocation, associated with oligozoospermia was found to be familial with various effects on the female carriers and the proband's father. The patients with the chromosome Y abberations were found to be azoospermic and might have lost the genes necessary for normal sperma-togenesis.
Zusammenfassung:  Unter 100 infertilen Männern wurden drei Chromosomenneuan-ordnungen entdeckt: eine balancierte reziproke Translokation, t(14;10) (q22;q13), eine Y-autosome Translokation, t(Y;16) (q11;p13) und eine Deletion des Y-Chromosoms, Yq-. Die autosomale Translokation bei Oligozoospermie zeigte sich familiär mit verschiedenen Auswirkungen bei den weiblichen Überträgern und dem Vater des Probanden. Die Patien-ten mit chromosomalen Y-Aberrational wiesen eine Azoospermie auf und scheinen die zur normalen Spermatogenese notwendigen Gene verloren zu haben.
Keywords:Infertility  azoospermia  oligozoospermia  Y-autosome translocation  autosomal translocation  infertility  chromosomal rearrangement  translocation  autosomal
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