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| 原发全身性癫痫的家族聚集性发作类型 | |
| 作者姓名： | Winawer M.R. Marini C. Grinton B.E. 史焕昌 |
| 作者单位： | Dr.G.H. Sergievsky Center Columbia University P and S Box 16 630 West 168th Street New York NY 10032 United States |
| 摘 要： | 目的:研究原发全身性癫痫(IGEs)中肌阵挛发作、失神发作以及全身强直-阵挛发作(GTCs)等不同癫痫发作类型间的基因关系。背景:对癫痫表型的细致定义可以将具有相同易感基因的患者分到一组。由于辨别癫痫的表型特征比IGE综合征容易,因此检测癫痫发作类型可能有助于定义更多的同种亚群。方法:采用上述方法,作者对哥伦比亚大学癫痫家族研究中的家族肌阵挛发作和失神发作进行研究,发现基因对其有不同的影响,作者还对澳大利亚和以色列家族的独立样本进行了检测,并结合两组数据对在IGEs家族中发生GTCs的家族聚集性进行了研究。如果所有受累家… |
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