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NOTCH3基因新发位点突变致伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告
作者姓名:史兆博  孙永  马丽丽
摘    要:伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-caliInfarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是 一种由NOTCH3基因突变引起的进行性加重的脑小动脉病[1]....

关 键 词:NOTCH3基因  错义突变  伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
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