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| 第533例 父母近亲结婚—身材矮小—高血压—双肾上腺增粗—醛固酮升高 | |
| 作者姓名： | 黄奇彬 王曦 高寅洁 聂敏 茅江峰 伍学焱 |
| 摘 要： | 本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）,但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高,醛固酮降低。基因检测提示... |
| 关 键 词： | 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1 基因 纯合变异 |