湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28( C)、CD71/72( A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。