53例X染色体异常的遗传学分析

目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应。方法:常规方法对我室1990~2005年共3998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例。结果:3998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例。结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量。