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| 一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 李少维 周立志 俞海 陈先睿 |
| 摘 要： | 目的:报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法:收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及其父母外周血样，进行全外显子组高通量测序，并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果:患儿为4岁男孩，学龄前起病，以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>... |
| 关 键 词： | 硫胺素代谢功能障碍综合征5型 基因变异 TPK1基因 |