| 22号环状染色体综合征1例报告 |
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| 引用本文： | 黄建军. 22号环状染色体综合征1例报告[J]. 中国当代儿科杂志, 2005, 7(4): 295-295 |
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| 作者姓名： | 黄建军 |
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| 作者单位： | 黄建军 |
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| 摘 要： | 男婴，3个月，因咳嗽5d入院。患儿为第2胎第2产，足月顺产，出生体重2．5kg，无窒息抢救史，生后至今哭声细弱，吸奶差，生长慢，对外界反应较差。其姐3岁，生长发育正常。父母健康，非近亲结婚，家族中无类似病例。体查：体重3．8kg，头围32cm，颅骨重叠，神志清楚，哭声细弱，反应差，低位耳，双耳听力差，眼距增宽，内眦赘皮，鼻梁宽，硬腭高，全身肌张力低下，心脏昕诊闻及柔和的收缩期杂音，彩色多谱勒示卵圆孔未闭、动脉导管未闭，胸部X线检查未见异常。疑诊猫叫综合征。染色体检查分析示：46，XY，-22，＋r（22）（p12q13），确诊为22号环状染色体综合征。家长放弃治疗出院。
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| 关 键 词： | 染色体综合征 环状 动脉导管未闭 胸部X线检查 出生体重 生长发育 肌张力低下 收缩期杂音 卵圆孔未闭 |
| 收稿时间： | 2005-03-01 |
| 修稿时间： | 2005-06-12 |
A case report of ring chromosome 22 syndrome |
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| HUANG Jian-Jun. A case report of ring chromosome 22 syndrome[J]. Chinese journal of contemporary pediatrics, 2005, 7(4): 295-295 |
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| Authors: | HUANG Jian-Jun |
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| Affiliation: | HUANG Jian-Jun |
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| Abstract: | No abstvact available |
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