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| 遗传性非息肉性结直肠癌综合征的β连环蛋白外显子3基因突变与结直肠癌密切相关 | |
| 作者姓名： | Johnson V. Volikos E. Halford S.E. A.R.J. Silver 雒向宁 |
| 作者单位： | Cancer Research UK，Colorectal Cancer Unit，St Mark’s Hospital，Harrow，HA1 3UJ，United Kingdom Dr. |
| 摘 要： | 背景和目的:β连环蛋白外显子3的突变激活与结直肠癌的发生有关。尽管存在相反的报道,β连环蛋白基因突变作为受损D NA错配修复的结果,更多见于微卫星不稳定(M SI+)结直肠癌,包括遗传性非息肉性结直肠癌(H N PCC)。对337例散发及来自H N PCC家族的结直肠癌和结直肠腺瘤患者进行分析,为不同肿瘤类型中β连环蛋白基因突变频率提供准确评估依据。方法:对β连环蛋白外显子3直接测序。结果:突变在散发腺瘤患者(1/83,1.2%)及H NPCC腺瘤患者(1/37,2.7%)中少见。大部分(80%)研究的散发腺瘤瘤体很小(<1cm),本研究资料与以前关于“小腺瘤高突… |
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