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| 多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究 | |
| 引用本文： | 郑世珍,胡华,李瑾,李福祥,邓志宽,李真,陈琰,陈华萍,戢福云. 多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究[J]. 解放军医学杂志, 2010, 35(10) |
| 作者姓名： | 郑世珍 胡华 李瑾 李福祥 邓志宽 李真 陈琰 陈华萍 戢福云 |
| 作者单位： | 1. 第三军医大学新桥医院全军呼吸内科研究所,重庆,400037 2. 第三军医大学附属西南医院妇产科,重庆,400038 3. 第三军医大学新桥医院神经内科,重庆,400037 4. 第三军医大学新桥医院妇产科,重庆,400037 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，重庆市自然基金重点项目，第三军医大学临床科研基金，第三军医大学科研创新基金 |
| 摘 要： | 目的 探索建立Duchenne/Becker肌营养不(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考.方法 收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁.抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型.结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失.其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31);外显子47和43次之,分别为32.26%和25.81%(10/31和8/31),外显子45和49缺失率均为19.35%(6/31),外显子19和48缺失率均为16.13%(5/31).缺失的外显子主要集中在DMD基因的中央缺失热区和5'端缺失热区.结论 目前国内外采用的mPCR方法在DMD/BMD患者的临床诊断中发挥了重要作用.探索DMD基因其他缺失热点、重复突变热点或点突变热点,并以此为依据建立新的DMD/BMD基因诊断方法仍然是提高DMD/BMD基因诊断率的发展方向. |
| 关 键 词： | 肌营养不良,杜氏 外显子 基因缺失 聚合酶链反应 诊断技术和方法 |
Multiple PCR for detecting the deletion of DMD gene exon in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy |
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| ZHENG Shi-zhen,HU Hua,LI Jin,LI Fu-xiang,DENG Zhi-kuan,LI Zhen,CHEN Yan,CHEN Hua-ping,JI Fu-yun. Multiple PCR for detecting the deletion of DMD gene exon in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy[J]. Medical Journal of Chinese People's Liberation Army, 2010, 35(10) | |
| Authors: | ZHENG Shi-zhen HU Hua LI Jin LI Fu-xiang DENG Zhi-kuan LI Zhen CHEN Yan CHEN Hua-ping JI Fu-yun |
| Abstract: | |
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